本報訊(記者 汪輝 通訊員 潘黎黎)昨日,記者從鄭州人民醫院獲悉,一名來自甘肅的9歲男孩,患罕見的肝豆狀核變性,因診斷不明被切除脾臟。專家提醒,肝豆狀核變性誤診、漏診率非常高,一定要到專業醫院及時治療。
   據患者小亮的家人介紹,日前孩子體檢發現“肝功能異常”,被當地醫生診斷為肝炎,切除了脾臟仍不見好轉,並出現了言語不清、飲水嗆咳的癥狀。後經多家醫院檢查,前後花費了10餘萬元,也沒有明確診斷。
   為給孩子治病,年邁的奶奶帶著小亮來到鄭州人民醫院腦科醫院,找到神經內科七病區主任張東鋒,經過檢查,確診為肝豆狀核變性。給予綜合驅銅治療1個月後,孩子手抖等癥狀明顯改善。
   張東鋒介紹,肝豆狀核變性是一種體內銅代謝障礙疾病,發病率為0.5/10萬~3/10萬,其發病主要原因是常染色體隱性單基因遺傳。
   “該病罕見,誤診率非常高。”張東鋒提醒,肝豆狀核變性早期癥狀除了可表現為肌肉張力高、“舞蹈症”外,還會表現為肝臟腹水、肝臟硬化、脾大等。由於該病發病隱蔽,很容易被誤診為肝炎或風濕性疾病,漏診率也高。
   專家提醒,預防肝豆狀核變性病應避免近親結婚。對於有家族史的高危人群,可先接受孕前或產前基因診斷,以預防疾病遺傳。平常可以堅持“低銅高鋅”的飲食,不吃核桃、花生等堅果,不吃動物內臟或肥肉以及一些含銅高的海鮮,可多吃點含鋅的片劑。如果出現肝功能異常、震顫等早期癥狀,應及時到正規醫院儘早檢查、診斷。
  (原標題:9歲男孩患肝豆狀核變性)
創作者介紹

Party

ws87wstdyg 發表在 痞客邦 PIXNET 留言(0) 人氣()